Duchennova mišična distrofija je dedna mišična bolezen, ki se prenaša s kromosomom X. Značilno je hitro propadanje mišic, paraliza in smrt. Nepravilnosti nastanejo zaradi mutacij v genu DMD, ki kodira protein distrofin. Ena od funkcij distrofin-glikoproteinskega kompleksa je zagotoviti strukturno povezavo med zunajceličnim matriksom in aktinskimi filamenti, na ta način ostane sarkolema pri krčenju stabilna.

Distrofin se ne vsidra pravilno v glikoproteinski kompleks v sarkolemi. Zato pri krčenju mišičnih celic pride do poškodb in s tem do propadanja mišic. Raziskovalna skupina Kevina Campbella je odkrila protein sarkospan, ki je del distrofin-glikoproteinskega kompleksa. Ugotovili so, da bi povečana količina sarkospana izboljšala vsidranje distrofina v glikoproteinski kompleks. Poskus izveden na miših, je pokazal, da sarkospan vpliva na utrofin, protein, ki je zelo podoben distrofinu. V zdravih mišičnih celicah se utrofin nahaja predvsem v živčno-mišičnih sinapsah, pa tudi v drugih delih telesa. Potreben je za normalno vzdrževanje membrane in za zbiranje acetilholinskega receptorja. V sarkolemi najdemo utrofin samo v zarodku v času mišične diferenciacije, kasneje se več ne pojavi, saj začne zarodek proizvajati distrofin. Pri bolnikih z Duchennovo mišično distrofijo količina utrofina naraste zaradi pomanjkanja distrofina.

S povečano količino sarkospana vplivamo na stabilnost glikoproteinskega kompleksa, možen je tudi nadaljnji razvoj terapevtikov za mišično distrofijo.

Community content is available under CC-BY-SA unless otherwise noted.